近期，我院骨二科收治一名左上肢巨大神经纤维瘤的58岁女患。患者自述从记事开始左上肢就有一肿物伴随着她。随着年龄的增长，肿物也逐渐增大。由于经济条件差，未进行诊治。10年前肿物出现了明显疼痛且常伴有破溃，尤其是夏季肿物破溃后还出现臭味。曾就诊于省内某三甲医院，因经济状况而未进行治疗。近期患者肿物疼痛明显，由于肿物过大【见图1】，导致左肩关节出现肩周炎，且已明显影响了患者的正常生活，随着病情的发展，除左上肢的巨大肿物外，该患全身上下又衍生出数百枚小瘤子【见图2】。由于肿物的存在，已经明显成为了患者的生活及精神负担，使患者本人非常自卑。无奈之下，患者来到我院外科门诊，经我院骨二科孙立军主任诊断为左上肢巨大神经纤维瘤后入院。

入院后给予患者完善检查，排除手术禁忌症，做好充分的手术术前准备，考虑患者的经济条件差，综合分析患者肿物情况，决定一次性手术切除左上肢肿物，并且能够很好地保证左上肢的功能。其他部位肿物目前尚未对患者生活造成影响，暂不进行处理。经患者同意，手术如期进行，采用全身麻醉，孙立军主任亲自主刀，成功切除了左上肢巨大的肿物，【见图3】。切除的巨大神经纤维瘤大小约30*15*10cm，重约2公斤。切除的肿物经过病理检查诊断证实为神经纤维瘤。手术术后患者伤口愈合良好【见图4】，目前患者已经顺利出院，恢复了正常的生活，解除了近50年的病痛。

【知识链接】

神经纤维瘤病属常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌系统的异常改变，偶伴其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。2%-5%有恶变的可能，在外周形成肉瘤。患病率约为30～40/10万。

临床表现包括：1.皮肤：皮肤牛奶咖啡斑、色素沉着皮肤、皮下肿瘤。2.神经系统：主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形所致，约50%的患者出现相应的症状和体征。3. 眼部：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和搏动。4.其他系统损害：先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸，颅骨不对称、缺损和凹陷等。

随病情发展，出现的症状体征多样，可以是本病表现，也可以看作并发症。包括：1.骨折或脱位： 肿瘤侵及骨骼系统时，可引起骨折、脱位、脊柱畸形，可并发脊柱侧凸，先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。2.癫痫： 肿瘤侵及中枢系统时，可有癫痫样发作，应注意防止外伤。3.神经纤维瘤：有时可自行破溃出血，也可发生肿瘤内部的大出血，严重时可引起休克。4.肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃，导致感染化脓，甚至截肢。5.肺损害： 少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。6.恶性肿瘤： 皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。

神经纤维瘤病需要与以下几种疾病相鉴别，包括脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等。如发现肿物短期内迅速增大，提示可能有恶变。

如果已经确诊为神经纤维瘤，肿瘤呈进行性生长，应尽早手术切除可以取得较好的临床效果，以免肿瘤增大及恶变，造成较严重的畸形、功能障碍甚至危及生命。

骨二科　钱鹍鹏